【摘 要】
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重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07％.其表现形式不一,可与其他器宫畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸
【机 构】
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250022 济南军区总医院心血管病研究所山东大学附属山东省立医院泌尿微创中心;山东大学附属山东省立医院泌尿微创中心;250022,济南军区总医院心血管病研究所;
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重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07％.其表现形式不一,可与其他器宫畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状.可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害.该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关.在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现.综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展.
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