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【摘 要】人类的单基因遗传病共分为六种类型，如何快速准确地作出判断，是解决遗传图谱类题目的前提。笔者对遗传病类型的判断方法作了较全面的总结，并通过典型例题说明怎样用直接判断法和排除法判断遗传病类型。
【关键词】遗传病类型 判断 常染色体 Ｘ染色体 Ｙ染色体 显性 隐性
人类遗传病遗传方式的判定是解答许多遗传题目的基础，只有正确判断其遗传方式才能正确分析遗传系谱，推断个体的表现型及某种婚配方式下子代中特定表现型的概率。
一、人类遗传病类型归纳
二、常规判断法
１．确定或排除伴Ｙ遗传或细胞质遗传。
２．判断显隐性。
（１）无中生有（父母均正常子女有患病的）为隐性；（２）有中生无（父母均患病子女有正常的）为显性。
３．判断在常染色体上或Ｘ染色体上。
若为隐性病，假设在Ｘ染色体上，若不符，则为常隐；若符合，要看性别比，遗传特点等来确定基因位置。若为显性病，假设在Ｘ染色体上，若不符，则为常显；若符合，要看性别比，遗传特点等来确定基因位置。
４．如不能确定或排除，则可确定有几种可能或确定最可能是哪种遗传病。
５．解题时，应特别注意题干上的特殊信息，如某个体不含致病基因，某个体为纯合子等。
三、快速判断法
１．直接确定某种遗传病。
（１）若某遗传病表现为母系遗传，若母亲有病，孩子全部有病，若父亲有病，母亲正常，孩子全部正常，可直接确定为细胞质遗传病。
（２）某遗传病患者只有男性，而且男患者的父亲和儿子都是患者，可直接确定为伴Ｙ染色体遗传病。
（３）若某遗传病系谱图中有一对正常夫妇生了一个患病女儿，可直接确定为常染色体隐性遗传病。
（４）若某遗传病系谱图中有一对患病夫妇生了一个正常女儿，可直接确定为常染色体显性遗传病。
（５）若某遗传病已确定为隐性遗传病，又知其双亲之一不携带致病基因，可直接确定为伴Ｘ染色体隐性遗传病。
（６）若某遗传病已确定为显性遗传病，且女性患者多于男性，又有交叉遗传和连续遗传特点，基本可以直接确定为伴Ｘ染色体显性遗传病。
２．直接排除某种遗传病。
（１）子女中有与母亲性状不同的，可直接排除细胞质遗传病。
（２）女性中有患者，可直接排除伴Ｙ染色体遗传病。
（３）女病男正（女患者的父亲或儿子正常），可直接排除伴Ｘ染色体隐性遗传病。
（４）男病女正（男患者的母亲或女儿正常），可直接排除伴Ｘ染色体显性遗传病。
（５）子女患病，双亲之一无致病基因，可直接排除常染色体隐性遗传病。
四、典型例题分析
下图为两种遗传病系谱图，甲病基因用Ａ、ａ表示，乙病基因用Ｂ、ｂ表示，Ⅱ－４无致病基因。甲病的遗传方式为，乙病的遗传方式为。Ⅱ－２的 基因型为，Ⅲ－１的基因型为 ，如果Ⅲ－２与Ⅲ－３婚配，生出正常孩子的概率为。
［解析］做遗传系谱图题，应先判断遗传病类型。系谱图中Ⅱ－３和Ⅱ－４不患乙病，其儿子Ⅲ－４患乙病（或Ⅰ－１和Ⅰ－２不患乙病，其儿子Ⅱ－２患乙病），即“无中生有”，可推出乙病是隐性病，再根据题干中的特殊信息“Ⅱ－４无致病基因”，可确定乙病是伴Ｘ染色体隐性遗传病。系谱图中的信息不足以确定甲病的遗传病类型，可以用排除法来判断：子女中有与母亲性状不同的，可（上接第85页）
直接排除细胞质遗传病；女性中有患者，可直接排除伴Ｙ染色体遗传病；女患者Ⅱ－３的儿子Ⅲ－５正常（或女患者Ⅲ－３的父亲Ⅱ－４正常），即“女病男正”，可直接排除伴Ｘ染色体隐性遗传病；男患者Ⅱ－２的母亲Ⅰ－１和女儿Ⅲ－１正常（或男患者Ⅲ－２的母亲Ⅱ－１正常），即“男病女正”， 可直接排除伴Ｘ染色体显性遗传病；根据题干中的特殊信息“Ⅱ－４无致病基因”，其女儿Ⅲ－３患病，可以排除常染色体隐性遗传病；所以最终确定甲病为常染色体显性遗传病。
确定了遗传病类型，再根据题中给定的基因，推导相关个体的基因型，Ⅱ－２的基因型为ＡａＸｂＹ，的基因型为ａａＸＢＸｂ，Ⅲ－２的基因型为ＡａＸＢＹ，Ⅲ－３的基因型为１／２ＡａＸＢＸＢ：１／２ＡａＸＢＸｂ。
推导出了Ⅲ－２和Ⅲ－３的基因型，再计算这种婚配组合发病的风险率。ＡａＸＢＹ×１／２ＡａＸＢＸＢ：１／２ＡａＸＢＸｂ这种组合不患甲病的概率为１／４，不患乙病的概率为７／８，生出正常孩子的概率为１／４×７／８＝７／３２。
［答案］常染色体上的显性遗传病 伴Ｘ隐性遗传病 ＡａＸｂＹ ａａＸＢＸｂ ７／３２
［方法规律］根据题目信息可直接确定遗传病类型，不能直接确定时，可用排除法逐项排除，再最终确定遗传病类型。
遗传图谱类问题的三步曲是判断遗传病类型、推导个体的基因型和计算某种婚配组合发病的风险率，其中判断遗传病类型是最基本也是最重要的一步，根据各种遗传病的特点，再结合遗传图谱中的有用信息以及题干中的特殊说明，就能做出快速而准确的判断。
（山东兖州实验高中；２７２１００）
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【关键词】遗传病类型 判断 常染色体 Ｘ染色体 Ｙ染色体 显性 隐性
人类遗传病遗传方式的判定是解答许多遗传题目的基础，只有正确判断其遗传方式才能正确分析遗传系谱，推断个体的表现型及某种婚配方式下子代中特定表现型的概率。
一、人类遗传病类型归纳
二、常规判断法
１．确定或排除伴Ｙ遗传或细胞质遗传。
２．判断显隐性。
（１）无中生有（父母均正常子女有患病的）为隐性；（２）有中生无（父母均患病子女有正常的）为显性。
３．判断在常染色体上或Ｘ染色体上。
若为隐性病，假设在Ｘ染色体上，若不符，则为常隐；若符合，要看性别比，遗传特点等来确定基因位置。若为显性病，假设在Ｘ染色体上，若不符，则为常显；若符合，要看性别比，遗传特点等来确定基因位置。
４．如不能确定或排除，则可确定有几种可能或确定最可能是哪种遗传病。
５．解题时，应特别注意题干上的特殊信息，如某个体不含致病基因，某个体为纯合子等。
三、快速判断法
１．直接确定某种遗传病。
（１）若某遗传病表现为母系遗传，若母亲有病，孩子全部有病，若父亲有病，母亲正常，孩子全部正常，可直接确定为细胞质遗传病。
（２）某遗传病患者只有男性，而且男患者的父亲和儿子都是患者，可直接确定为伴Ｙ染色体遗传病。
（３）若某遗传病系谱图中有一对正常夫妇生了一个患病女儿，可直接确定为常染色体隐性遗传病。
（４）若某遗传病系谱图中有一对患病夫妇生了一个正常女儿，可直接确定为常染色体显性遗传病。
（５）若某遗传病已确定为隐性遗传病，又知其双亲之一不携带致病基因，可直接确定为伴Ｘ染色体隐性遗传病。
（６）若某遗传病已确定为显性遗传病，且女性患者多于男性，又有交叉遗传和连续遗传特点，基本可以直接确定为伴Ｘ染色体显性遗传病。
２．直接排除某种遗传病。
（１）子女中有与母亲性状不同的，可直接排除细胞质遗传病。
（２）女性中有患者，可直接排除伴Ｙ染色体遗传病。
（３）女病男正（女患者的父亲或儿子正常），可直接排除伴Ｘ染色体隐性遗传病。
（４）男病女正（男患者的母亲或女儿正常），可直接排除伴Ｘ染色体显性遗传病。
（５）子女患病，双亲之一无致病基因，可直接排除常染色体隐性遗传病。
四、典型例题分析
下图为两种遗传病系谱图，甲病基因用Ａ、ａ表示，乙病基因用Ｂ、ｂ表示，Ⅱ－４无致病基因。甲病的遗传方式为，乙病的遗传方式为。Ⅱ－２的 基因型为，Ⅲ－１的基因型为 ，如果Ⅲ－２与Ⅲ－３婚配，生出正常孩子的概率为。
［解析］做遗传系谱图题，应先判断遗传病类型。系谱图中Ⅱ－３和Ⅱ－４不患乙病，其儿子Ⅲ－４患乙病（或Ⅰ－１和Ⅰ－２不患乙病，其儿子Ⅱ－２患乙病），即“无中生有”，可推出乙病是隐性病，再根据题干中的特殊信息“Ⅱ－４无致病基因”，可确定乙病是伴Ｘ染色体隐性遗传病。系谱图中的信息不足以确定甲病的遗传病类型，可以用排除法来判断：子女中有与母亲性状不同的，可（上接第85页）
直接排除细胞质遗传病；女性中有患者，可直接排除伴Ｙ染色体遗传病；女患者Ⅱ－３的儿子Ⅲ－５正常（或女患者Ⅲ－３的父亲Ⅱ－４正常），即“女病男正”，可直接排除伴Ｘ染色体隐性遗传病；男患者Ⅱ－２的母亲Ⅰ－１和女儿Ⅲ－１正常（或男患者Ⅲ－２的母亲Ⅱ－１正常），即“男病女正”， 可直接排除伴Ｘ染色体显性遗传病；根据题干中的特殊信息“Ⅱ－４无致病基因”，其女儿Ⅲ－３患病，可以排除常染色体隐性遗传病；所以最终确定甲病为常染色体显性遗传病。
确定了遗传病类型，再根据题中给定的基因，推导相关个体的基因型，Ⅱ－２的基因型为ＡａＸｂＹ，的基因型为ａａＸＢＸｂ，Ⅲ－２的基因型为ＡａＸＢＹ，Ⅲ－３的基因型为１／２ＡａＸＢＸＢ：１／２ＡａＸＢＸｂ。
推导出了Ⅲ－２和Ⅲ－３的基因型，再计算这种婚配组合发病的风险率。ＡａＸＢＹ×１／２ＡａＸＢＸＢ：１／２ＡａＸＢＸｂ这种组合不患甲病的概率为１／４，不患乙病的概率为７／８，生出正常孩子的概率为１／４×７／８＝７／３２。
［答案］常染色体上的显性遗传病 伴Ｘ隐性遗传病 ＡａＸｂＹ ａａＸＢＸｂ ７／３２
［方法规律］根据题目信息可直接确定遗传病类型，不能直接确定时，可用排除法逐项排除，再最终确定遗传病类型。
遗传图谱类问题的三步曲是判断遗传病类型、推导个体的基因型和计算某种婚配组合发病的风险率，其中判断遗传病类型是最基本也是最重要的一步，根据各种遗传病的特点，再结合遗传图谱中的有用信息以及题干中的特殊说明，就能做出快速而准确的判断。
（山东兖州实验高中；２７２１００）
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