目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)编码基因单核苷酸多态性(SNP)位点-308 G＞A和-238 G＞A基因型与骨髓增生异常综合征(MDS)发生的易感性.方法 入组341例原发性MDS患者,对照组为365名与患者无血缘关系的健康志愿者.采用TaqMan探针法对研究人群TNF-α编码基因SNP位点TNF-α-308 G＞A、TNF-α-238 G＞A进行基因分型.用放射免疫法测定血清TNF-α水平.结果 与正常对照组比较,TNF-α-308 AA+AG基因型及A等位基因频率在MDS-难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)患者中增加(18％对10％,P=0.015;9％对5％,P＝0.021).MDS患者TNF-α-308及TNF-α-238 G＞A基因型及等位基因频率和正常对照组的比较差异均无统计学意义(P值均＞0.05).MDS患者TNF-α-308 G＞A、TNF-α-238 G＞A基因型对血清TNF-α水平无明显影响.TNF-α-308 G＞AGG基因型与AA+AG基因型MDS患者的血小板计数[58(l～611)×l09/L对90(7～352)×109/L]和骨髓原始细胞比例比较差异有统计学意义(P值分别为0.024、0.019).结论 TNF-α-308 G＞A基因多态性与MDS-RCMD患者发生的易感性相关。