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肺动脉高压是一大类以肺动脉压进行性升高为特点的肺血管疾病.根据1991年美国国立卫生研究院(NIH)注册登记研究的结果,原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension,PPH)确诊后平均生存时间仅为2.8年.自1954年首次报道家族性肺动脉高压以来,肺动脉高压的遗传学研究已取得明显进展.现在认为不仅家族性肺动脉高压与遗传有关,各种类型肺动脉高压的发生可能均有遗传因素参与.表1列举了可能与遗传有关的肺动脉高压类型.本文着重对与BMPR2和ALK1基因突变有关的肺动脉高压遗传基础进行阐述。