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目的
探讨4 ℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。
方法选择2020年1月5日至9日，采集自5例健康志愿者(男性为2例，女性为3例，年龄为24~30岁)的血样各6管为研究对象。将其依次命名为血样1、2、3、4、5(研究组)。将采集的5×6管血样，置于4 ℃条件保存，于不同放置时间点(0、24、48、72、96、120 h)对其进行MPS酶学检测。同时收集本院医学遗传科20例健康受试者进行外周血细胞染色体检查后的剩余血样，将其混合与研究组同批次检测作为MPS酶活性正常值(对照组)。①观察研究组血样放置不同时间点，血浆颜色变化，并进行血浆游离血红蛋白(f-Hb)检测，评估血样溶血情况。②进行白细胞分离，并检测放置不同时间点白细胞中α-硫酸艾杜糖醛酸酶(IDUA)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(NAGLU)和β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性水平，比较各种酶活性水平在不同检测时间点的差异。所有受试者均签署临床研究知情同意书，本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会制定的伦理学批准，并得到该委员会批准(审批文号：20180094)。
结果①血样在放置72 h时血浆颜色开始逐渐变红，放置时间越长，变红的程度越深；血浆f-Hb水平提示放置72 h呈增高趋势，并且随着放置时间延长，溶血程度也越来越严重。②血样1~5放置24、48、72、96、120 h时，IDUA、NAGLU活性水平分别与自身未放置血样比较，差异均无统计学意义(P