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目的
分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与同型半胱氨酸(Hcy)间的相互关系，并探讨女性MTHFR基因多态性及Hcy与冠心病(CHD)的相关性。
方法选择经冠脉造影确诊的未绝经女性CHD者29例，绝经后女性CHD者57例，绝经后女性非CHD者46例，同年龄段男性CHD者50例，记录患者的性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟病史，测定其血Hcy、血脂水平及MTHFR基因多态性分布。
结果绝经后女性CHD组Hcy浓度为(18.11±7.21)μmol/L，显著高于未绝经女性CHD组的(15.01±6.53)μmol/L、绝经后女性非CHD组的(12.98±5.46)μmol/L及同年龄段男性CHD组的(14.32±6.01)μmol/L(t＝5.23、3.65、5.08，均P<0.05)。绝经后女性CHD组MTHFR基因C677T突变TT型频率为28.1%，显著高于绝经后女性非CHD组(17.4%)(χ2＝5.13，P<0.05)，而与未绝经女性CHD组、同年龄段男性CHD组差异无统计学意义。各组内TT型组Hcy水平均显著高于CT型和CC型组(P<0.05)。多元Logistic逐步回归分析显示，Hcy与TT基因型呈显著正相关。CHD危险因素的多元Logistic回归分析显示，吸烟、Hcy、高血压和糖尿病均为CHD患病的独立危险因素，Hcy致CHD的优势比(OR)为2.601，其95%CI为1.326～5.745，P＝0.038。
结论Hcy是女性CHD发病的一个独立危险因素；MTHFR基因C677T多态性与Hcy升高显著相关，在CHD患者中突变频率明显升高，但与CHD的发生无显著相关性。