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报告1例早产男婴，伴有腭裂、室间隔缺损等多个畸形。血液标本的染色体分析显示，2号染色体长臂存在额外物质，进一步的原位荧光杂交证实，这些额外物质位于2号染色体。患者的染色体数目正常．但存在染色体2q13q23的复制。结论：与文献报告比较，该病例提示腭裂与染色体2q13的复制有关。
伴有2（q13q23）复制的腭裂新生儿
【摘 要】
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报告1例早产男婴，伴有腭裂、室间隔缺损等多个畸形。血液标本的染色体分析显示，2号染色体长臂存在额外物质，进一步的原位荧光杂交证实，这些额外物质位于2号染色体。患者的染色体
【出 处】
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中国口腔颌面外科杂志
【发表日期】
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2004年4期
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