用基因扩增技术诊断镰状细胞贫血病(简报)

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ximage

【摘要】

：

<正> 基因扩增,又称PCR(Polymerase Chain Reaction),是近年来国外用于对镰状细胞贫血病及β地中海贫血等已知突变类型的遗传病进行基因诊断及产前基因诊断的新技术。基本方

【作者】

：

刘敬忠姜哲高庆生吴冠芸

【机构】

：

中国医学科学院基础医学研究所; 中国医学科学院放射医学研究所; 中国医学科学院基础医学研究所;

【出处】

：

中国医学科学院学报

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

基因扩增技术基因诊断地中海贫血珠蛋白基因探针杂交镰状细胞贫血

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<正> 基因扩增,又称PCR(Polymerase Chain Reaction),是近年来国外用于对镰状细胞贫血病及β地中海贫血等已知突变类型的遗传病进行基因诊断及产前基因诊断的新技术。基本方法是:合成可复盖β珠蛋白基因的几对寡核苷酸引物。在每对引物中,一个与编码的DNA链互补,另一个与非编码链互补。每对引物复盖长度为100～300bp。所怀疑的一种或两种点突变位于其中。将1μg人的整基因组DNA在95℃

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