【摘 要】
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目的对比治疗前后四氢生物喋呤缺乏症( tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)的神经系统表现,并观察其治疗前后脑白质的病变,为判断治疗效果提供客观的临床和影象学依据.方
【机 构】
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中日友好医院儿科,中日友好医院临床医学研究所,中日友好医院物理康复科,中日友好医院放射诊断科
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目的对比治疗前后四氢生物喋呤缺乏症( tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)的神经系统表现,并观察其治疗前后脑白质的病变,为判断治疗效果提供客观的临床和影象学依据.方法 BH4D患儿 11例,男 9例,女 2例;年龄 17周～ 4岁.给予四氢生物喋呤,美多巴, 5_羟色胺口服治疗 1年,行头颅 MRI检查,采用 staudt评估标准,对其脑白质病变进行治疗前后的观察评定,其中 8例以 Gesell发育量表测量进行量化比较.结果①治疗后 8例 Gesell发育量表发育指数
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