同型胱氨酸尿症1例

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患儿男,9岁。患儿自生后智力低下,双眼视物不清,5岁时出现步态不稳,双下肢经常不定时抽搐。有时头痛、眼痛、恶心呕吐,服中药后,头痛、眼痛缓解。患儿系第1胎第1产,足月顺产。双亲健康,非近亲结婚。患儿有一妹无同样病史。查体:表情呆板,智力低下,不识数,神志清,方颅,头发棕黄色而稀疏。流涎。体形瘦长,胸廓对称,轻度鸡 Children male, 9 years old. Childhood mental retardation, blurred vision binocular, 5-year-old instability occurs when the gait, both lower extremities often irregular convulsions. Sometimes headache, eye pain, nausea and vomiting, taking Chinese medicine, headache, eye relief. The first child of the first birth in children with full-term birth. Parents healthy, non-relatives get married. There is a girl with the same history of children. Physical examination: facial expressions dull, mental retardation, anonymous, conscious mind, square skull, hair brown and sparse. Drooling Slim physique, chest symmetry, mild chicken
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