为了评估与成人多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA SM6在基因诊断中的有效性，采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAEG）和银染法分析了95名无血缘关系的中国汉族人，结果表明：在汉族人群中SM6具有24种等位片段，其杂合度为0.663，多态信息量（PIC）为0.80。研究人群与文献报道的白种人群相比，SM6在种类和分布上均有差异。中国人比白种人SM6等位片段多8种，且其中11种等位片段是白种人中未曾报道的，而白种人中的140bp，136bp和94bp3种等位片段在中国汉族人群中没有发现。中国人中122bp和124bp片段（47.9%）最为常见，分布于＜114bp的小片段较多，有13种，占27.9%；126~132bp的片段，共4种，占10.5%。而在白种人中SM6等位片段集中分布于122bp和124bp（占73.90%），而＜114bp的小片段较少，仅有5种，占6.0%；在126~132bp间的片段仅2种，占1.4%。研究表明，二核苷酸重复在不同民族中存在差异。另外，观察了SM6在3个APKD家系中传递情况，发现它是以孟德尔方式遗传的，并对1个与PKD1连锁的家系中的风险成员进行了发病前的基因诊断。结果证明SM6是一种可用于连锁基因诊断较有效的遗传标记，也可用于法医学上的个体鉴定和亲权鉴定。