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遗传因素是造成出生缺陷的重要原因之一，其中以染色体异常最为常见，而产前诊断可有效避免染色体病患儿的出生。无创性产前诊断具有无痛、安全的巨大优势，势必成为产前诊断的主要方法。但无创性产前诊断尚处于起步阶段，检测的准确性和敏感性都有待临床的进一步验证，本文将对母血中胎儿游离DNA（RNA）在无创性产前诊断中应用的原理、方法及其优缺点进行论述。（中华检验医学杂志,2013,36:14-17）