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【摘 要】
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目的利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测，探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的可行性。方法采用新生儿遗传代谢病常规检测与串联质谱相结合的方式，在烟台地区筛查到2例PKU患儿，利用MassArray技术对PKU患儿及亲属苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变位点进行检测，寻找可能的致病突变位点，并采用下一代测序技术对MassArray基因检测结果
【机 构】
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264008 烟台市烟台山医院检验科,264008 烟台市烟台山医院检验科,264008 烟台市烟台山医院检验科,264008 烟台市烟台山医院检验科,264008 烟台市烟台山医院检验科,26400
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2014年29期
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目的分析外生殖器畸形患儿的临床特征并探讨其发病原因，以期提高该病的诊疗水平。方法收集近几年因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的106例患儿的资料，总结其临床特征、行染色体核型分析及其他辅助检查。部分患儿抽提外周血基因组DNA进行相关基因突变筛查。结果(1)106例外生殖器畸形患儿表型多样，从单纯阴蒂肥大/单纯尿道口开口异常，到外生殖器呈间性畸形、性别难辨。染色体核型分析：46，XX
目的研究早期运动干预对于高脂饮食诱导代谢性内毒素血症的影响，了解其对线粒体形态功能的改变。方法将100g左右的SPF级SD雄鼠随机分为A组(正常饮食组)、B组(高脂饮食组)及C组(高脂饮食联合运动组)。于清洁级环境中饲养6周后处死，检测其体质量、血脂、血清内毒素水平。透射电镜了解其肝脏超微结构变化。差速离心法提取肝脏线粒体后，流式细胞仪检测其肝脏线粒体肿胀度及线粒体膜电位。结果饲养6周后，大鼠内毒
目的评价影响儿童单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)的预后因素，探讨儿童HSE预后差的病理生理机制。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2012年1月至2013年10月确诊的儿童HSE 21例，除2例自动出院外，余19例纳入本研究，所有病例脑脊液单纯疱疹病毒(HSV)DNA-PCR检测均阳性。所有病例发病48 h内均未予阿昔洛韦抗病毒治疗，对所有病例进行临床和影像学分析随访，随访时间6个月以上，临床及检查数据包
目的探讨髓样细胞触发受体1(TREM－1)在肺炎链球菌溶血素(PLY)致大鼠脑损伤中的动态变化及意义。方法将64只SD大鼠按简单随机法均等分为PLY组和对照组，分别经左侧颈内动脉注射0.1 mL PLY和等体积灭菌9 g/L盐水；观察注射后4 h、6 h、12 h和24 h不同时间点脑组织大体和组织学变化，并应用免疫组织化学法检测脑组织中神经细胞损伤标志物胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经元特异性
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