【摘 要】
：
目的 研究儿童肾母细胞瘤患者WT1基因的突变类型及突变频率.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增出54例儿童肾母细胞瘤患者WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列,经纯化后进行
【机 构】
：
首都医科大学附属北京儿童医院内科,首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科
【基金项目】
：
首都医科大学基础与临床合作项目;
论文部分内容阅读
目的 研究儿童肾母细胞瘤患者WT1基因的突变类型及突变频率.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增出54例儿童肾母细胞瘤患者WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列,经纯化后进行PCR产物直接测序.结果 4例患者WT1基因分别存在3个杂合无义突变及1个纯合错义突变.例1患者WT1基因7号外显子第1006位碱基A→T杂合突变,造成第336号氨基酸由赖氨酸转变为终止密码子,即K336X.例2患者WT1基因9号外显子第1168位碱基c→T杂合突变,造成第390号氨基酸由精氨酸转变为终止密码子,即R390X.例3患者WT1基因6号外显子第814位碱基G→T杂合突变,造成第272号氨基酸由谷氨酸转变为终止密码子,即E272X.例4患者WT1基因10号外显子第1228位碱基A→G纯合突变,造成第410号氨基酸由丝氨酸转变为甘氨酸,即S410G.结论 散发的中国儿童肾母细胞瘤患者WT1基因外显子突变的发生率与国外报道相近,检测到的4例突变患者中3例为无义突变、1例为错义突变.
其他文献
目的 通过研究凋亡抑制蛋白XIAP和COX-2在翼状胬肉组织和正常球结膜中的表达,探讨其与翼状胬肉发病之间的关系.方法 应用免疫组织化学技术测定40例翼状胬肉与15例正常球结膜
目的 比较腹腔镜下和开放手术半肾切除治疗小儿重复肾的疗效. 方法先天性重复肾患儿64例.平均年龄17个月.开放手术组36例,腹腔镜下手术组28例.开放组平均年龄18个月,男19例,
背景:干细胞移植为慢性肾脏病的治疗提供了新的视角,特异性标记干细胞并体内示踪是这一领域研究的基础,目前尚无一种公认的适用于所有细胞的标记方法。目的:观察DAPI及绿色荧
患者1例:反复腹痛、腹泻12年余,加重20 d伴发热入院,据临床表现、影像学及肠镜检查确诊为难治性克罗恩病,于0,2,6 wk时,静脉滴注Infliximab(5 mg/kg)进行诱导治疗,隔8 wk后再
目的 比较头孢米诺等抗菌药物对临床分离大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、拟杆菌属的体外抗菌活性.方法 琼脂稀释法测定16种抗菌药物对来自全国15家教学医院的945株大肠埃希菌和58
目的:探讨X线钡餐造影对食管憩室并食管及贲门癌的诊断价值.方法:回顾性分析18例经X线钡餐检查、纤维内镜和手术病理证实的食管憩室并食管、贲门癌的X线表现.结果:18例中,单
目的 研究急性冠脉综合征患者心率震荡(heart rate turbulence,HRT)的昼夜节律性,并通过HRT指标与心率变异性指标的相关性分析,进一步探讨HRT与自主神经的关系.方法 连续入选
目的 探讨面部血管痣合并脑积水患者的颅内静脉异常回流特征及其临床表现.方法 结合文献复习,回顾性分析3例面部血管痣合并先天脑积水患儿的脑血管造影资料及临床表现.结果 3
目的 探讨内结扎法腹腔镜脾切除术的应用解剖及其手术要点.方法 对41例相关血液病儿采用内结扎法进行腹腔镜脾切除术,其中遗传性球形红细胞增多症25例,特发性血小板减少性紫
目的 了解东莞市外来警察心理健康状况、生活事件及应付方式.方法 应用症状自评量表(SCL-90)、生活事件量表(LES)、应付方式问卷(CQ),对外来警察(n=136)和本地警察(n=238)进