【摘 要】
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原发性肝癌(primary hepatocellular carcinoma PHC)简称肝癌,是一种复杂性的疾病,由多基因遗传因素与环境因素共同作用而引起,具有高发病率和死亡率的特点,是消化系统常见的
【机 构】
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华北理工大学公共卫生学院,河北省唐山市,063000;唐山市工人医院
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原发性肝癌(primary hepatocellular carcinoma PHC)简称肝癌,是一种复杂性的疾病,由多基因遗传因素与环境因素共同作用而引起,具有高发病率和死亡率的特点,是消化系统常见的恶性肿瘤.基因组不稳定是肝癌发生的一个重要原因.错配修复(mismatch repair MMR)在维持基因组稳定方面发挥着关键作用,主要修复DNA合成过程中产生的碱基-碱基错配和插入/缺失突环,使遗传信息的高度保真性得到保证.与人类错配修复反应有关的一类基因是错配修复基因,Fishel等[1]于1993年分离并克隆出人类第一个MMR基因:hMSH2基因.目前,已经发现的MMR基因有:hMSH2、hMSH3、hMSH4、hMSH5、hMSH6、hMLH1、hMLH3、hPMS1和hPMS2,共9种.近年来,MMR基因在肝癌中的作用已逐渐成为研究热点.目前研究显示,PHC中突变频率最高的基因为hMLH1,hM-SH2次之,也可检测到hMSH6、hMSH3、hPSM1和hPSM2的突变.本文针对错配修复MMR基因与肝癌易感性的研究进行综述.
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