【摘 要】
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目的总结15q11.2BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butlersyndrome，BBS）的产前诊断及生后随访结果，以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列（singlenucleotidepolymorphismarray，SNParray）分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNParray结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性
【机 构】
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无锡市妇幼保健院产前诊断中心，无锡 214000无锡市妇幼保健院产前诊断中心，无锡 214000无锡市妇幼保健院产前诊断中心，无锡 214000无锡市妇幼保健院产前诊断中心，无锡 214000无锡市妇
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目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butler syndrome，BBS）的产前诊断及生后随访结果，以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。
方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。
结果（1）27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例（颈项透明层增厚8例，唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例，胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝 单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例），血清学筛查唐氏综合征高风险6例，既往不良孕产史6例，高龄1例。（2）27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常，羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8～855.3 kb。23例病例行亲本验证，证实新发变异1例，遗传自父亲7例，遗传自母亲15例。（3）妊娠结局：5例中孕期引产终止妊娠，余22例活产分娩。（4）子代情况：22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月（0.5个月～4岁3个月）：低体重和/或生长迟缓6例，低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例，2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂 腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常；余11例生长发育未见明显异常。
结论BBS胎儿超声检出异常的比例较高，但特异性较低；生后生长发育/行为问题的潜在风险较高，需要持续的生长发育监测。
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