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                            医患共同决策在儿科中的应用进展
【机 构】
                                :
                                100032 北京大学第一医院儿科,100032 北京大学第一医院儿科,北京市新街口社区卫生服务中心,
                            【出 处】
                                :
                                中华儿科杂志
                            【发表日期】
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                                2018年56期
                            其他文献
        
 
                            
                                    目的研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用靶向捕获二代测序方法,对患儿外周血进行基因变异分析,并应用PCR-Sanger对变异及来源进行验证。对KCNT1基因变异患儿的临床特点进行归纳总结。结果在175例早发性癫痫脑病患儿中,发现6例(男4例,女2例)患儿具有KCN                                
                                
                            
                                    目的观察非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患儿肠道菌群的组成和丰度变化,阐述NAFLD儿童的肠道菌群结构特征并探讨其参与NAFLD发生发展的可能机制。方法前瞻性病例对照研究。选择2015年11月至2017年6月浙江中医药大学附属第二医院及第一医院收治的NAFLD患儿19例为研究对象,并以健康儿童22名为对照组,NAFLD组男10例,女9例,年龄(11.0±1.0)岁;对照组男10名,女12名,年龄(                                
                                
                            
                                    目的总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法总结中南大学湘雅医院儿科2017年11月确诊的Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)一家系的临床资料。以"艾伦-赫恩登-达得利综合征""Allan-Herndon-Dudley syndrome""AHDS"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OM                                
                                
                            
                                    目的探讨影响Turner综合征患儿生长激素疗效的相关因素。方法对2010年1月—2017年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科经重组人生长激素治疗1年以上的31例Turner综合征患儿的临床资料、核型、生长激素受体(GHR)外显子3多态性等进行回顾性研究分析。利用PCR方法检测GHR外显子3缺失多态性,按GHR外显子3基因型患儿分为GHR全长型、GHR外显子3杂合缺失型及GHR外显子3纯合