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急性T淋巴细胞白血病（T-cell acute lymphoblastic leukemia，T-ALL）是我国儿童和青少年常见的恶性疾病之一，其进展迅速，病死率高。1991年，首次在伴有t（7；9）转位的T-ALL中发现Notch1的一类活化型突变，在此后至今的近20年里，对活化型Notch1突变与T-ALL发病之间关系的理解进一步深入。本文就活化型Notch1突变影响正常信号转导过程和基因表达、继而诱导T-ALL发病的机制研究进展作一综述。