【摘 要】
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共济失调性毛细血管扩张症(Ataxia telangiectasia, AT)是常染色体隐性遗传免疫缺陷病,发病率约1/4-10万,多以神经系统症状起病,常见症状有共济失调、眼部毛血管扩张及小脑萎缩等[1].噬血细胞综合征是一组由淋巴细胞和组织细胞过度增生,免疫应答能力失控,引起多脏器高炎症反应而导致的临床综合征,该病较为少见,但病情进展迅速,病死率较高[2].有研究显示,因基因突变导致自然杀伤细胞和T细胞功能受损,病原菌不能有效清除,持续刺激导致巨噬细胞活化,并引发炎症因子风暴,从而导致噬血现象发生[3
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院 郑州450000
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共济失调性毛细血管扩张症(Ataxia telangiectasia, AT)是常染色体隐性遗传免疫缺陷病,发病率约1/4-10万,多以神经系统症状起病,常见症状有共济失调、眼部毛血管扩张及小脑萎缩等[1].噬血细胞综合征是一组由淋巴细胞和组织细胞过度增生,免疫应答能力失控,引起多脏器高炎症反应而导致的临床综合征,该病较为少见,但病情进展迅速,病死率较高[2].有研究显示,因基因突变导致自然杀伤细胞和T细胞功能受损,病原菌不能有效清除,持续刺激导致巨噬细胞活化,并引发炎症因子风暴,从而导致噬血现象发生[3].AT作为免疫缺陷性疾病之一,EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染后易发生EBV相关淋巴组织增殖性疾病,但并发噬血细胞综合征罕有报道[4].本研究就河南省儿童医院于2016年11月明确诊断的先天性毛细血管扩张症合并噬血细胞综合征患儿的诊疗过程及基因突变特点进行分析.
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