【摘 要】
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将小鼠Cacng2基因的编码区与EST数据库进行同源性分析, 得到一个与小鼠Cacng2基因在435 bp中有75%同源的EST(GenBank: W29095). 在该EST中设计引物与cDNA文库载体臂上引物行
【机 构】
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湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室,长沙410078
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将小鼠Cacng2基因的编码区与EST数据库进行同源性分析, 得到一个与小鼠Cacng2基因在435 bp中有75%同源的EST(GenBank: W29095). 在该EST中设计引物与cDNA文库载体臂上引物行巢式PCR和RACE反应, 在人脑前叶皮质cDNA文库和人脑Ready cDNA中获得cDNA序列1 545 bp, 其中包含一个948 bp的可读框, 编码315个氨基酸. 该可读框经确证命名为CACNG3. CACNG3基因与大规模测序中定位于16p12-p13.1的BAC克隆AC004125完全一致, 从而将该基因定位于16p12-p13.1, 并由此获得它的基因组结构, 编码区由4个外显子组成. 经RT-PCR分析, CACNG3在成人脑和胎脑有表达. 运用PCR-SSCP在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测, 未检测到突变.
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