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资料与方法
1995年5月～2009年5月收集早期误诊小儿脚气病病案12例,均得到及时纠正。直接收入我们科早期误诊的8例。因误诊他病转入我们科早期误诊的4例。男8例;女4例,发病年龄:生后4天1例;3～6个月10例;8岁1例。分型:脑型6例;胃肠型3例;冲心型2例;先天型1例。
脑型脚气病分别误诊为脑炎、外伤致颅内出血及晚发性维生素K1缺乏症致颅内出血各2例。病例1:患者,男,7个月,10余天前出现咳嗽、流鼻涕当地医院拟“上呼吸道感染”治疗无效,2天后拒食、活动减少、呆滞、凝视而转入我科,母乳喂养,无外伤、中毒史、无发热、心肺正常,颈软,反射难以引出,诊断为:“病毒性脑炎”而给予多种治疗仍无效,入院第2天出现间断性抽搐,镇静及降颅压等措施无效,脑髓液正常。详问儿母,有淘米次数过多、喜食腌菜等不良习惯,颅脑CT示:双侧甚底节区对称性低密度影,既给予硫胺素10mg肌注,抽搐很快停止,6小时后患儿恢复正常,从而确诊为脑型脚气病。
胃肠型脚气病患儿3例,分别误诊为肠炎2例;胃肠炎1例。病案2:患者,女,2个月,半月前开始腹泻,黄稀水样便,地方诊所治疗10天无效,并出现无力、嗜睡而转入我科,母乳喂养,中度脱水,反射几乎消失,拟“肠炎”给予多种方法治疗仍无效,祥问儿母,有淘米次数过多、煮稀饭放碱过多、喜食咸菜等习惯,给予患儿维生素B1 5mg肌注进行诊断治疗,半小时后患儿精神明显好转,活动增多,反应敏捷,腹泻未再发生,巩固治疗3天后出院。
冲心型脚气病患儿2例,分别误诊为支气管炎合并急性心力衰竭和急性肺水肿。病案3:患者,男,3个月,母乳喂养,4天前因支气管炎在当地诊所治疗无效而转入我科,入院时烦躁不安与呆滞交替出现,心音略钝,心率96次/分,两肺中细湿啰音,反射弱,给予综合治疗无好转。第2天上午在输液过程中突然出现口唇发绀、呼吸微弱、呻吟样呼吸,口吐白沫,心率140次/分,收缩期奔马律,反射消失,心电图示:预激综合征。当时输液滴速不快,为10滴/分,诊断为支气管肺炎伴急性心力衰竭,给予西地兰、速尿、吸氧、镇静等治疗并减慢滴速,仍无效,而进入昏迷状态。详问儿母,有不良的饮食习惯,考虑为患儿硫胺素极缺,即给予维生素B1 5mg肌注,20分钟后苏醒,活动增多,心音有力,奔马律消失,反射正常,次日心电图正常,预激波消失,肺内啰音消失,巩固治疗3天出院。
先天型脚气病患儿误诊为新生儿黄疸和新生儿缺血缺氧性脑症(HIE),该患儿出生时Apgar评分7分,次日哭声无力,声音嘶哑,腹胀,并出现皮肤黄染及四肢面部浮肿(已排除了硬肿症)。给予多种治疗无效,第3天黄染及浮肿加重,击足反应明显迟钝,拥抱及握持反射消失。详问儿母,有多种不良习惯;喜食精米及腌菜等,孕后期下肢发麻。考虑儿母硫胺素缺乏使患儿硫胺素极缺,给予患儿维生素B1 2mg肌注,进行诊断治疗,次日患儿哭声正常,反应敏捷,浮肿及黄疸明显消退,并开始哺乳,2天后黄疸及浮肿退尽。
讨 论
脚气病为维生素B1缺乏症,主要累及神经系统、心血管系统和水肿及浆液渗出。临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主,常发生在以精白米为主食的地区。
预防误诊措施:对下列临床表现无法解释时:①活动减少、呆滞无力、拒食、凝视、反射弱或消失、烦躁或抽搐时;②突发性心力衰竭;③久治不愈的腹泻、黄稀水样便;④新生儿黄染出现早而快并伴有浮肿时。以上表现找不出原因、采取多种措施治疗不见好转、病情急剧加重时,一定要详问患儿喂养史及乳母的饮食习惯,对怀疑患儿摄入硫胺素不足时,应行心电图、颅脑CT等检查,积极进行维生素B1的诊断性治疗,即可防止误诊。维生素B1诊断性治疗,如果疗效快而显著,是诊断脚气病最有力的证据,已被循证医学所证实。
1995年5月～2009年5月收集早期误诊小儿脚气病病案12例,均得到及时纠正。直接收入我们科早期误诊的8例。因误诊他病转入我们科早期误诊的4例。男8例;女4例,发病年龄:生后4天1例;3～6个月10例;8岁1例。分型:脑型6例;胃肠型3例;冲心型2例;先天型1例。
脑型脚气病分别误诊为脑炎、外伤致颅内出血及晚发性维生素K1缺乏症致颅内出血各2例。病例1:患者,男,7个月,10余天前出现咳嗽、流鼻涕当地医院拟“上呼吸道感染”治疗无效,2天后拒食、活动减少、呆滞、凝视而转入我科,母乳喂养,无外伤、中毒史、无发热、心肺正常,颈软,反射难以引出,诊断为:“病毒性脑炎”而给予多种治疗仍无效,入院第2天出现间断性抽搐,镇静及降颅压等措施无效,脑髓液正常。详问儿母,有淘米次数过多、喜食腌菜等不良习惯,颅脑CT示:双侧甚底节区对称性低密度影,既给予硫胺素10mg肌注,抽搐很快停止,6小时后患儿恢复正常,从而确诊为脑型脚气病。
胃肠型脚气病患儿3例,分别误诊为肠炎2例;胃肠炎1例。病案2:患者,女,2个月,半月前开始腹泻,黄稀水样便,地方诊所治疗10天无效,并出现无力、嗜睡而转入我科,母乳喂养,中度脱水,反射几乎消失,拟“肠炎”给予多种方法治疗仍无效,祥问儿母,有淘米次数过多、煮稀饭放碱过多、喜食咸菜等习惯,给予患儿维生素B1 5mg肌注进行诊断治疗,半小时后患儿精神明显好转,活动增多,反应敏捷,腹泻未再发生,巩固治疗3天后出院。
冲心型脚气病患儿2例,分别误诊为支气管炎合并急性心力衰竭和急性肺水肿。病案3:患者,男,3个月,母乳喂养,4天前因支气管炎在当地诊所治疗无效而转入我科,入院时烦躁不安与呆滞交替出现,心音略钝,心率96次/分,两肺中细湿啰音,反射弱,给予综合治疗无好转。第2天上午在输液过程中突然出现口唇发绀、呼吸微弱、呻吟样呼吸,口吐白沫,心率140次/分,收缩期奔马律,反射消失,心电图示:预激综合征。当时输液滴速不快,为10滴/分,诊断为支气管肺炎伴急性心力衰竭,给予西地兰、速尿、吸氧、镇静等治疗并减慢滴速,仍无效,而进入昏迷状态。详问儿母,有不良的饮食习惯,考虑为患儿硫胺素极缺,即给予维生素B1 5mg肌注,20分钟后苏醒,活动增多,心音有力,奔马律消失,反射正常,次日心电图正常,预激波消失,肺内啰音消失,巩固治疗3天出院。
先天型脚气病患儿误诊为新生儿黄疸和新生儿缺血缺氧性脑症(HIE),该患儿出生时Apgar评分7分,次日哭声无力,声音嘶哑,腹胀,并出现皮肤黄染及四肢面部浮肿(已排除了硬肿症)。给予多种治疗无效,第3天黄染及浮肿加重,击足反应明显迟钝,拥抱及握持反射消失。详问儿母,有多种不良习惯;喜食精米及腌菜等,孕后期下肢发麻。考虑儿母硫胺素缺乏使患儿硫胺素极缺,给予患儿维生素B1 2mg肌注,进行诊断治疗,次日患儿哭声正常,反应敏捷,浮肿及黄疸明显消退,并开始哺乳,2天后黄疸及浮肿退尽。
讨 论
脚气病为维生素B1缺乏症,主要累及神经系统、心血管系统和水肿及浆液渗出。临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主,常发生在以精白米为主食的地区。
预防误诊措施:对下列临床表现无法解释时:①活动减少、呆滞无力、拒食、凝视、反射弱或消失、烦躁或抽搐时;②突发性心力衰竭;③久治不愈的腹泻、黄稀水样便;④新生儿黄染出现早而快并伴有浮肿时。以上表现找不出原因、采取多种措施治疗不见好转、病情急剧加重时,一定要详问患儿喂养史及乳母的饮食习惯,对怀疑患儿摄入硫胺素不足时,应行心电图、颅脑CT等检查,积极进行维生素B1的诊断性治疗,即可防止误诊。维生素B1诊断性治疗,如果疗效快而显著,是诊断脚气病最有力的证据,已被循证医学所证实。