【摘 要】
:
目的探讨1个中国家族性早发型阿尔茨海默病家系的临床表现、基因突变及影像学表现。方法收集2016年10月11日就诊于我院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系,对先证者进行早老素1基因、早老素2基因、微管相关蛋白tau基因、β淀粉样前体蛋白基因检测,分析其临床表现及辅助检查、神经心理测评结果,并对家系中部分成员、50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体进行突变位点验证。结果
【机 构】
:
450003 郑州大学人民医院神经内科,450003 郑州大学人民医院神经内科,450003 郑州大学人民医院神经内科,450003 郑州大学人民医院神经内科,450003 郑州大学人民医院神经内科,