薄基底膜肾病的基因突变研究进展

来源 :中华肾脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuwenhuaji11987
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薄基底膜肾病(TBMN)又称良性家族性血尿(BFH),为编码Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的一种较常见的常染色体显性遗传性肾脏疾病.其临床表现主要为单纯性镜下血尿,可合并有轻度蛋白尿,通常预后良好~([1-3]).TBMN的诊断主要依靠电镜下见到弥漫性变薄的肾小球基底膜(GBM)~([4]).国外于20世纪60年代中期由McConville~([5])首先报道此病;国内1990年由章友康~([6])首先报道。

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