【摘 要】
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目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过Sequenom Mass Array方法检测VDR基因rs739837、rs3847987、rs2228570位点的基因分型，计算等位基因和基因型分
【机 构】
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100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科,100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科,100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌
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目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)发病及临床表型间的相关性。
方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过Sequenom Mass Array方法检测VDR基因rs739837、rs3847987、rs2228570位点的基因分型，计算等位基因和基因型分布频率，分析其与IHP发病的相关性。在IHP患者中比较各SNP位点不同基因型的临床特点及生化指标，以探索上述不同SNPs分型与IHP临床表型的关系，并在接受普通维生素D治疗的IHP患者中比较不同基因型间治疗效果的差异。
结果病例组与对照组的VDR基因上述SNP位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。但在初治IHP患者中，rs739837基因型与血钙水平相关(r＝0.186，P＝0.026)；且rs2228570位点的GG基因型患者接受普通维生素D联合钙剂治疗后的24 h尿钙水平较GA及AA基因型者升高(277.7 mg比141.1 mg，P＝0.024)。
结论VDR基因的rs739837、rs3847987和rs2228570功能性SNP位点可能与IHP发病无关，但rs739837基因型与血钙水平相关，VDR基因rs2228570多态性可能对IHP维生素D制剂治疗效果存在影响。
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