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目的 观察CTNNB1和WT1基因在我国肾母细胞瘤患儿中的突变特点,探索基因突变与患儿临床表现之间的关系.方法 随机选取我院2007年1月至2011年1月收治的肾母细胞瘤患儿50例.收集这些病例的临床资料,并对肿瘤组织和瘤旁组织的CTNNB1基因外显子3、7、8、9和WT1基因外显子1～10进行突变检测.结果 CTNNB1突变15例(30％),8例突变涉及第45位点的丝氨酸编码子(TCT),其中2例完全丢失,6例错义突变.剩余7例为错义突变.WT1突变9例(18％).移码突变4例,无义突变3例,2例碱基插入突变发生在内含子1区域.CTNNB1和WT1突变与患儿临床表现未见显著相关(P＞0.05).CTNNB1突变与WT1突变明显相关(P=0.002).结论 CTNNB1和WT1基因突变确实存在于我国儿童肾母细胞瘤患者中.CTNNB1突变患儿存在WT1突变概率明显高于无CTNNB1突变患儿.然而尚未发现CTNNB1和WT1突变与患儿临床表现密切相关。