【摘 要】
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目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结
【机 构】
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福建省妇幼保健院产前诊断中心,福建医科大学细胞生物学与遗传学系,
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目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果:TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。
Objective: To investigate the relationship between different karyotypes and clinical features of Turner syndrome (TS). Methods: The relationship between karyotype and clinical phenotype was retrospectively analyzed in 58 cases of TS patients by routine chromosomal examination of peripheral blood lymphocytes cultured with G, C banding technique. Results: The clinical manifestations of TS patients with complex karyotype. The karyotypes are mainly X haplotype, chimeric, X chromosome structural abnormalities, including the Y chromosome. Conclusion: X chromosome number and structural abnormalities are the main causes of TS. The clinical manifestations depend on the extent of karyotypic abnormalities and the proportion of abnormal karyotypes and normal karyotypic cell lines. Chromosome examination provides an important basis for its clinical diagnosis.
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