【摘 要】
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目的 探讨小儿骨硬化病的临床特征及鉴别诊断方法.方法 收集本院内科2002年8月-2007年6月收治的以非骨骼系统为首发表现的骨硬化病患儿4例,对其临床资料进行回顾性分析.结果
【机 构】
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天津市儿童医院神经内科,天津,300074
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目的 探讨小儿骨硬化病的临床特征及鉴别诊断方法.方法 收集本院内科2002年8月-2007年6月收治的以非骨骼系统为首发表现的骨硬化病患儿4例,对其临床资料进行回顾性分析.结果 该病患儿贫血及肝脾大表现突出,血象有类白血病反应.4例均有轻至中度贫血.2例血液系统指标异常,1例血生化存在钙磷代谢指标异常;2例有佝偻病表现;1例表现神经系统阳性体征.住院期间仪例1进行骨髓穿刺,进针困难、干抽.病例确诊均依赖骨骼影像学检查.4例患儿均对常规的内科治疗反应欠佳,随诊均已死亡.结论 骨硬化病是一种少见的骨骼系统发育异常疾病.婴儿期发病时骨折的特异性表现不典型,而多以非骨骼系统为首发表现,应与原发性内科疾病进行鉴别.了解其临床特征及相关鉴别诊断,可提高对该病的认识,防止误诊.
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