【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化症为致命性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞,临床表现呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,以及认知损害等,与额颞叶痴呆的临床表现存在
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肌萎缩侧索硬化症为致命性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞,临床表现呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,以及认知损害等,与额颞叶痴呆的临床表现存在部分重叠。约有5%的患者为家族遗传性,临床表现与散发型相似。诊断主要基于患者临床表现、世界神经病学联盟公布的共识,同时排除临床表现相似的疾病。基因检测为加速诊断进程、早期干预提供了新的途径,部分基因突变与特异性表型相关,可据此进行预后评价和遗传学咨询。
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