总结自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)临床特点及诊治要点。
方法对天津市儿童医院风湿免疫科2014年2月20日收治1例ALPS患儿的症状、体征、化验检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。
结果患儿 男，16个月，生后1月余开始反复发热、腹泻、咳喘、肝脾和淋巴结肿大、贫血(血红蛋白最低50 g/L)、血小板减少(最低35×109/L)，多次查外周血白细胞计数正常，血清免疫球蛋白升高(IgG 19 800 mg/L，IgA 1 710 mg/L，IgM 2 590 mg/L)，血清维生素B12>1.5 pg/L，4次流式细胞术检测外周血CD3＋CD4－CD8－T细胞数明显增多(>10%)，2次检测CD3＋TCRαβ＋CD4－CD8－T细胞数(DNTs)均>3%，基因检测显示FAS基因编码区第309位杂合突变，诊断为ALPS。补充检查FAS诱导淋巴细胞凋亡功能实验阳性。给予泼尼松15 mg每日1次、霉酚酸酯125 mg每日3次治疗，血红蛋白和血小板维持正常水平，肝脾和淋巴结逐渐缩小，泼尼松逐渐减量，目前已接受治疗8个月，血红蛋白和血小板正常。在近10年国内外数据库中检索ALPS，国外报道400余例，国内仅有5例。5例中，4例自婴幼儿期发病。5例均有重度肝脾、淋巴结肿大伴随贫血(4例确诊为溶血性贫血)和血小板减少。3例有反复感染的病史，1例合并肾小球肾炎。5例血清免疫球蛋白>正常上限1.5倍，3例血清维生素B12>1.5 pg/L(余2例未测)，5例CD3＋CD4－CD8－ T细胞均>10%，2例DNTs细胞分别为8.9%和15.7%(余3例未测)。3例明确检测出FAS基因突变。5例均接受激素治疗，2例增加霉酚酸酯治疗，在初期1～3个月内治疗全部有效，缺乏长期随访报道。
结论自身免疫性淋巴增生综合征是T细胞凋亡异常所致的原发性免疫缺陷病，多数有FAS基因突变。婴幼儿期起病为主，临床以淋巴增生和自身免疫现象为突出表现，可伴随反复感染和过敏现象。血清维生素B12水平和CD3＋CD4－CD8－T细胞数增高。治疗以激素和免疫抑制剂为主。