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目的分析1例遗传性凝血因子Ⅺ（FXI）缺陷症家系表型和分子遗传学特征，对凝血因子基因（F11）进行基因缺陷研究。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、FⅪ促凝活性（FⅪ：C）和FⅪ抗原（FⅪ：Ag）等进行临床表型诊断，应用PCR对先证者F11基因15个外显子及其侧翼序列进行扩增，对PCR产物进行直接测序。对先证者及其父母、100名健康对照者DNA相应区域进行PCR扩增，内切酶BssSI酶切，以排除基因多态性并确认突变位点。应用分析软件SignaIP对信号肽切