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本文通过对2040例遗传咨询的患者进行外周血染色体检查,发现异常核型178例,异常率8.73%.常染色体103例,占异常核型的57.87%,其中数目异常40例,占22.47%,结构异常63人,占35.39%;性染色体异常74人,占异常核型的41.57%,其中数目异常35.96%,结构异常3.37%,数目与结构均异常2.25%;常染色体与性染色体均异常1人,占0.56%.对染色体的异常核型及染色体的多态作了分析.