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线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomyopathy）是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性疾病,属于母系遗传病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的线粒体病之一,且具有高度临床变异性和遗传异质性。该病临床症状复杂,极易误诊。本研究报告我院收治的2例MELAS患者如下。