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肌球蛋白重链9(MYH9)异常是一组由MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少症,包括May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征和Sebastian综合征。MYH9异常常被误诊为原发性血小板减少性紫癜。本文对其发病机制、临床体征、实验室检查和鉴别诊断进行阐述,以进一步加深临床和实验室对MYH9的认识,同时引起临床的足够重视。(中华检验医学杂志,2013,36:475-478)