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目的:探讨肝豆状核变性(WD)的临床特点,以提高该病早期确诊率.方法:回顾1989～2000年本院92例WD患者的临床资料,分析该病的临床特点和误诊原因.结果:(1)该病总误诊率较高,92例中有41例首诊误诊,以肾与骨关节损害为主要表现者相对误诊率更高;(2)误诊率随时间推移而降低;(3)不同年龄段的误诊率无显著差异.结论:WD早期诊断困难,近年来该病首诊确诊率有所提高,但误诊率仍高;误诊率与年龄无关.