论文部分内容阅读
目的 探讨X性联隐性鱼鳞病（XLRI）的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法 回顾分析1例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病（APL）并转急性髓系白血病M6型（AML-M6型）患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,生后即发现皮肤鱼鳞病,进行家系分析后诊断为XLRI,合并双侧隐睾、尿道下裂、肺气肿、心肌结构异常及营养不良。7岁时发生PML-RARa基因阳性的APL,经规律化疗骨髓持续缓解。10岁时骨髓穿刺检查确认转变为AML-M6型。结论 XLRI是一种由于类固醇硫酸酯酶（STS）基因异