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目的
探讨戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)患儿的临床表现、影像学特点、治疗及随访。
方法对我院2010至2016年收治及随访的4例GA-1患儿给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗。随访4～5年定期行头颅磁共振成像检查、血串联质谱、生长发育指标监测、智力发育测试及基因检测。
结果4例患儿分别在生后2、13、4、7个月确诊GA-1，3例确诊前出现惊厥，治疗后均无惊厥再发。4例在T2加权成像均出现额颞叶萎缩、额颞部蛛网膜下腔明显增宽，弥散加权成像见双侧苍白球呈对称性高信号影。经随访可见磁共振成像表现逐渐好转，双侧额颞顶部脑外间隙明显较前缩小。对治疗效果进行评估，定期通过滤干纸片血串联质谱法对戊二酰肉碱(C5DC)及C5DC/辛酰肉碱(C8)进行监测，4例患儿C5DC、C5DC/C8检测均高于正常值范围，其中病例3偏离严重。4例患儿随访体质量在－2 SD～0，身高在－1 SD～0。智力发育测试中病例1、4为智力轻度异常，病例2、3为极重度智力残疾。基因检测证实4例患儿存在基因突变，其中病例1、3、4为IVS10 －2A>C纯合突变，病例2为[IVS10 －2A>C]＋[c.245G>c(p.Arg82Pro)]杂合突变。2例女患儿正常入幼儿园，2例男患儿运动发育落后、痉挛性瘫痪不能独力行走。
结论GA-1患者的临床型与基因型无明显相关性；新生儿筛查是早期发现患者的关键。