一例罕见A亚型的血清学及分子生物学研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bobogu
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目的

鉴定1例ABO血型A亚型并探讨其分子基础。

方法

采用血型血清学方法鉴定ABO血型表型。对ABO基因第6、7外显子扩增后直接测序及单倍型测序,确定其基因型。

结果

血清学结果显示被检者正定型抗-A弱凝集,反定型A型。进一步基因检测发现被检者存在1个Aw等位基因和1个O等位基因,其中Aw等位基因存在nt543变异(543 G > C)。

结论

此例血清学定型困难的样本为一种罕见A亚型,在中国大陆地区尚未见报道。

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