【摘 要】
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目的 探讨脂肪酸去饱和酶(FADS)基因单倍型对T2DM血浆脂质和脂肪酸水平的影响.方法 采用高分辨熔解曲线小片段扩增法对234例T2DM患者,185例T2DM合并冠心病(CAD)患者以及253名
【机 构】
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430071,武汉大学中南医院基因诊断中心;武汉市妇女儿童医疗保健中心检验科;430071,武汉大学中南医院内分泌科;
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目的 探讨脂肪酸去饱和酶(FADS)基因单倍型对T2DM血浆脂质和脂肪酸水平的影响.方法 采用高分辨熔解曲线小片段扩增法对234例T2DM患者,185例T2DM合并冠心病(CAD)患者以及253名健康体检人员的FADS基因SNP位点(rs174537、rs174616、rs174460、rs174450)进行基因分型,气相色谱质谱联用技术分析血浆脂肪酸含量.采用SNPStats软件构建单倍型,分析单倍型与血浆脂质、脂肪酸水平的相关性.结果 T2DM组TCTA单倍型较非TCTA单倍型患者Δ5-脂肪酸去饱和酶(D5D)活性降低[4.57(3.49,7.19)vs5.65(4.03,10.10),P=0.023],而硬脂酰辅酶A去饱和酶活性升高[D9D-16:0.04(0.02,0.07) vs 0.03(0.01,0.06),P=0.046;D9D-18:(2.02±0.69)vs (1.89±0.70),P=0.028].结论 FADS基因单倍型通过影响脂肪酸去饱和酶的活性来调节T2DM血浆脂质和脂肪酸水平.
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