【摘 要】
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目的 统计遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生概率,探讨细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值.方法 选取2012年9月至2014年9月在北京市海淀妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、
【机 构】
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北京市海淀区妇幼保健院遗传室,100080
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目的 统计遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生概率,探讨细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值.方法 选取2012年9月至2014年9月在北京市海淀妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、要求行染色体核型分析的患者2058例,常规进行外周血淋巴细胞培养,G显带,并行染色体核型分析.分组对检测结果进行统计学分析.结果 (1)2058例患者,共检出异常染色体核型84例,异常发生率为4.08％,其中结构异常占77.40％,数目异常占11.90％.(2)在所有分组中,闭经组、无精和少弱精组、家族史组异常检出率最高,分别为50.00％、45.00％、40.00％.(3)染色体正常变异发生率为21.14％.其中,体检组(24.68％)和咨询组(21.00％)的染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.438);单次自然流产组(20.67％)和复发性自然流产组(21.53％)染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.675).结论 染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一.对高危人群进行染色体检查是十分必要的.染色体正常变异与不良孕产次数无明显关系.
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