【摘 要】
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本文报道一例在中国广东发现的罕见异常血红蛋白Hb Debrousse,文献中仅只在白种人中观察到[1,2].这种变异血红蛋白(Hb Debrousse)是一种外显子基因突变(hgl9:chr11 5,247,832
【机 构】
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广州金域医学检验中心血液病理中心实验室,广州,510330
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本文报道一例在中国广东发现的罕见异常血红蛋白Hb Debrousse,文献中仅只在白种人中观察到[1,2].这种变异血红蛋白(Hb Debrousse)是一种外显子基因突变(hgl9:chr11 5,247,832)所致的血红蛋白病,结果造成在β链96号密码子发生基因序列突变CD96 CTG＞CCG (Hb Debrousse (beta 96 (FG3) Leu＞Pro),对分子的稳定性及氧结合力具有重要的影响[3,4].目前国内未曾有人报道,这条变异不是被琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳、血液学分析或者PCR方法发现的,而是被high performance liquid chromatography (HPLC)发现[5].
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