【摘 要】
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采用Y-DNA特异性探针对4例46,XY女性和1例47,XYY女性进行Southern印迹分析,结果表明除1例46,XY女性有pDP34检测片段丢失外,其他46,XY女性和47,XYY女性均无任何可检测Y-DNA片
【机 构】
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采用Y-DNA特异性探针对4例46,XY女性和1例47,XYY女性进行Southern印迹分析,结果表明除1例46,XY女性有pDP34检测片段丢失外,其他46,XY女性和47,XYY女性均无任何可检测Y-DNA片段丢失。X-Y异常交换学说不能解释这些ZFY阳性的46,XY女性和47,XYY女性的病因,提示可能存在其他遗传机理。本文就基因突变、性腺受体缺陷等可能发病机理进行探讨。
Southern blot analysis of four cases of 46, XY women and one case of 47, XYY women using Y-DNA specific probes showed that 46 women with XY, 47 women with XY, and 47 women with XYY There was no detectable loss of Y-DNA fragments in XYY women. X-Y anomaly exchange theory can not explain the etiology of these ZFY-positive 46, XY women and 47, XYY women, suggesting that there may be other genetic mechanisms. This article on the gene mutation, gonadal receptor defects and other possible pathogenesis to explore.
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