目的探讨骨髓增殖性疾病诊断综合分析的意义。方法选取2014年1月~2015年1月之间于我院接受治疗的骨髓增殖性疾病患者40例，回顾性分析其临床资料，通过血常规检查、影像学检查、基因检查等进行诊断，并给予综合治疗。结果白细胞计数异常者占67.5%，血小板计数异常者占50%，全部患者的APTT、PT时间均正常患者的JAK2V617F基因突变阳性率达到85.0%，其BCR/ABL融合基因定性检测均呈阴性；符合ET骨髓象者13例，符合PV骨髓象者24例，经骨髓活检显示网状纤维增生、巨核细胞增生者3例经过综合治疗，所有患者的血液学均部分或完全缓解，在不同程度上改善了临床症状。结论骨髓增殖性疾病患者缺乏典型的临床症状，在临床诊断中，应综合考虑骨髓细胞形态、血常规以及基因检查等的结果加以分析，从而尽快、有效确诊，给予相应的治疗措施，促进患者恢复健康。