【摘 要】
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目的分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因变异及临床特点。方法回顾分析2015年5月至2019年6月诊断并行全外显子检测(WES)的58例SRNS患儿的临床资料,并比较有或无基因变异患
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目的分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因变异及临床特点。方法回顾分析2015年5月至2019年6月诊断并行全外显子检测(WES)的58例SRNS患儿的临床资料,并比较有或无基因变异患儿之间临床指标、肾脏病理类型、免疫抑制剂治疗缓解率及肾脏存活时间。结果58例SRNS患儿中,男35例,女23例,发病年龄1个月~12岁。31例检测出基因变异,以WT1、NPHS1为主。31例有基因变异患儿发病初期合并肾功能不全的比例较27例无基因变异患儿明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。无基因变异患儿经免
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