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目的
探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系。
方法对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之一的607例患者进行常规外周血染色体G显带核型分析，探讨不同核型与临床表现的关系。
结果在607例Turner综合征异常核型中，共发现X单体型154例，占25.37%(154/607)；X染色体数目异常嵌合型240例，占39.54%(240/607)，其中45，X低比例嵌合型(3≤45，X个数≤5，正常细胞≥30)194例，占X染色体数目异常嵌合型的80.83%(194/240)；X染色体结构异常型173例，占28.50%(173/607)；含标记染色体40例，占6.59%(40/607)。具有Turner综合征典型临床表现的患者主要为11岁以下患儿，主要核型为45，X ; 11~18岁患者除具有Turner综合征的典型临床表现外，主要的就诊原因为原发闭经，其核型主要为45，X、46，X，i(X)(q10)和mos45，X/46，X，i(X)(q10)；18岁以上患者主要就诊原因为原发不孕，其核型主要以45，X低比例嵌合型为主。607例患者中53例有孕产史，其中X染色体数目异常嵌合型48例，X染色体结构异常型5例。
结论Turner综合征患者异常核型比例越高，临床症状越严重，临床发现越早。染色体核型分析可对Turner综合征患者，尤其是45，X低比例嵌合型的早期临床诊治提供一定的指导。