精准医学时代中国脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：a7753834

【摘要】

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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》.近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所未有的进展,中国也已有两种疾病修正治疗药物应用于临床实践.国内外诊疗共识对SMA的标准化管理均提出新规范,尤其强调以多学科团队作为基础开展全病程管理.药物治疗时代SMA精准诊治与个体化管理的

【作者】

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毛姗姗

【机构】

：

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州 310052

【出处】

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临床儿科杂志

【发表日期】

：

2022年3期

【关键词】

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脊髓性肌萎缩症精准医学疾病修正治疗多学科团队

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