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                                <正>线粒体病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体病是相对比较常见的先天能量代谢缺陷,发生率为1/5000[1]。线粒体病一般影响高能量需求的组织,以侵犯骨骼肌为主的称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。线粒体病