论文部分内容阅读
目的 评价BACs-on-Beads(BoBs)技术对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性结果的诊断价值.方法 选取2017年1月至2019年12月NIPT阳性结果的666例孕妇行BoBs检测和染色体核型分析,观察NIPT结果的准确性.结果 666例NIPT阳性结果,经BoBs和染色体核型分析验证,共发现染色体异常394例,NIPT的准确率为59.16％,其中21三体227例,18三体65例,13三体6例,性染色体异常93例,其他染色体异常3例.21三体检测的准确率最高,为83.46％,18三体的检测准确率为66.33％,13三体及性染色体异常检测准确率分别为12.77％、40.61％.结论 NIPT存在一定比例的假阳性,对于NIPT阳性病例建议进行进一步产前诊断确诊,BoBs技术快速,简便,准确,是染色体非整倍异常确诊的有效手段.