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目的：探讨载脂蛋白AI(apoAI)基因启动子区域—78bp位点G→A置换与血浆高密度脂蛋白(HDL)含量及冠心病(CHD)的关系。方法：PCR扩增apoAI基因启动子—259至—1 bp DNA片段，限制性内切酶MspI酶切的PCR产物，3％琼脂糖凝胶电泳分离酶切后的DNA，确定基因型。结果：共检测CHD患者169例(CHD组)，健康对照者115例(正常对照组)。两组间基因型及等位基因频率分布差异无显著性意义。总体看基因型不影响血浆apoAI及高密度脂蛋白胆固醇(HDL－C)水平。在cHD伴HDL－c低下的患者中，AA型纯合子例数，尤其是男性患者高于正常对照者(P=0.002 8)。结论：AA纯合子并伴有HDL－C低下的男性患者患CHD的危险性可能会增加，应予以重视。