【摘 要】
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目的分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征，初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用。方法总结1980年1月—2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料。提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA，行CDC73基因的PCR扩增及测序；对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色。结果诊断原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）及PC的年龄分别为42.
【机 构】
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100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室,100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室,100730中国医学科学院北京协
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目的分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征，初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用。
方法总结1980年1月—2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料。提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA，行CDC73基因的PCR扩增及测序；对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色。
结果诊断原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）及PC的年龄分别为42.2、42.6岁，第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L，甲状旁腺素（PTH）增高倍数的中位数为20.0，76.2%的患者发生复发。11例患者发现CDC73基因突变，PC组织中parafibromin蛋白的表达完全（55%）或部分缺失（45%）。
结论PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点，携带胚系CDC73基因突变率高较高，肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少。
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