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胆石病发病机制较复杂,胆汁成分改变、成核异常和胆囊功能障碍,遗传因素和环境因素均有不同程度参与.该文综述了与胆石病相关的候选基因:ATP结合盒转运体、Lith基因、载脂蛋白、胆囊黏蛋白、肝脏X受体、法尼醇受体、肝受体同类物1、孕烷X受体、线粒体DNA等与脂质,胆汁酸代谢的关系,讨论遗传因素对胆石病的影响.